Посещение генетика: прихоть или необходимость?

19/03/2012

Генетик - специалист, занимающийся изучением наследственных патологий. И если для большинства будущих родителей консультация этого врача является факультативной, то для некоторых пар посещение генетика настоятельно рекомендовано.

Причем иногда посетить этого специалиста стоит даже не во время беременности, а еще на этапе планирования.
Подробности - в нашей статье.

Генетик - специалист, занимающийся изучением наследственных патологий. И если для большинства будущих родителей консультация этого врача является факультативной, то для некоторых пар посещение генетика настоятельно рекомендовано.

Причем иногда посетить этого специалиста стоит даже не во время беременности, а еще на этапе планирования.
Подробности - в нашей статье.

Краткий ликбез

О том, что каждый малыш наследует половину генетического материала от мамы, и половину - от папы, знают многие. Каждый из нас является носителем 46 хромосом (23 из которых получены от генетической матери и 23 - от генетического отца). Однако сочетание генов при появлении нового организма (таковым считается оплодотворенная сперматозоидом яйцеклетка) является произвольным: поэтому, к примеру, ребенок может внешне походить на отца и на мать с разной степенью вероятности.

Генетик - тот специалист, который с помощью различных современных исследований, а также на основании анализа персонального семейного древа здоровья каждой конкретной семьи способен выявить степень вероятности развития тех или иных отклонений. Стоит отметить, что большая часть (по некоторым оценкам - около 90 %) эмбрионов с серьезными хромосомными аномалиями погибает в результате самопроизвольных прерываний беременности (выкидышей).

Нарушения в геноме могут быть как наследственными, так и спровоцированными неблагоприятными внешними факторами (курение, наркомания, злоупотребление алкоголем, различные инфекции, прием некоторых препаратов в период зачатия).

Группы риска

Направление на бесплатную консультацию генетика дают, как правило, будущим родителям, находящимся в группе риска. Однако при желании любая пара, планирующая ребенка, может посетить генетика в частном порядке. В этом разделе мы подробнее остановимся на тех случаях, когда посещение генетика особенно рекомендуется.

Итак, консультация специалиста необходима в том случае, если:
-в роду у одного или у обоих будущих родителей наблюдались наследственные заболевания
-супруги состоят в кровосмесительном браке (например, являются кузенами)
- у одного или у обоих супругов имеются какие-либо пороки развития или генетические заболевания
-в семье уже есть больной ребенок (в этом случае генетик помогает определить степень риска повторного рождения малыша с отклонениями)
-возраст будущей мамы старше 35 лет, будущего отца - старше 40 лет
-в период предыдущих беременностей были самопроизвольные выкидыши
-будущие родители или один из них находились под воздействием радиации, работали с вредными химическими веществами и т.п.
-будущая мама принимала сильнодействующие лекарственные препараты в период зачатия и/или на ранних сроках беременности

Методы обследования

Первое, что ожидает будущих родителей на консультации генетика, это подробные расспросы обо всех известных заболеваниях ближайших предков. К этому следует подготовиться: расспросить родителей, бабушек и дедушек о том, наблюдались ли в роду какие-то генетические отклонения, аномалии развития и т.д. Поверьте, это важно.

На основе этой информации составляется генеалогическое древо, в котором помимо имен и дат рождений и смерти отражены различные заболевания предков (конечно, имеются в виду хронические болезни или отклонения в состоянии здоровья, вовлекающие в патологический процесс одну или несколько систем в организме, например, сердечнососудистую, или врожденную, в т.ч. генетическую, патологию, а не острые заболевания вроде гриппа или острого гастрита). На первую консультацию стоит захватить и собственную медицинскую документацию (то есть имеющиеся на руках результаты обследований будущих мамы и папы).

В генетике используются различные методы исследований (иммунологический, молекулярно-генетический (метод ДНК), цитогенетический, биохимический, а также различные методы пренатальной (дородовой) диагностики). Назначаются все обследования специалистом на основании сведений, полученных в процессе консультации.

Как правило, генетический риск (то есть вероятность проявления какой-либо наследственной патологии у будущего ребенка) в 5% оценивается специалистами как низкий, риск от 6 до 20 % - как средний, и более 20 % - как высокий.

В любом случае специалисты обязательно порекомендуют, как уменьшить риск развития генетической патологии и какие обследования в период беременности необходимо пройти. Решение о тех или иных манипуляциях и процедурах в любом случае всегда остается за будущими родителями. Желаем вам легкой беременности и рождения здорового малыша!

.